Definition und Einteilung

Fetal Alcohol Spectrum Disorders

Alkoholkonsum der Mutter in der Schwangerschaft hat für die betroffenen Kinder lebenslange Folgen, die sich körperlich in einem Spektrum von der Latenz bis hin zur offensichtlichen Schädigung darstellen. Da die Symptome sehr variabel ausgeprägt sein können, wird bislang der Terminus Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) verwendet. Als „Fetale Alkohol-Spektrum-Störungen“ werden also alle alkoholbedingten Einflüsse auf die Entwicklung des Embryos und Foeten zusammengefasst. FASD umfasst dabei das Vollbild des fetalen Alkoholsyndroms (FAS) sowie davon abgeleitete Auffangdiagnosen wie etwa das partielle FAS (pFAS).
Die Klassifikation nach ICD-10 (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information) erfolgt als Alkohol-Embryopathie (mit Dysmorphologie) (Q86.0) unter der Kategorie angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursache.

Fetales Alkoholsyndrom

Das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) wäre demnach nur „die sichtbare Spitze des Eisberges“. Anders als es der Begriff benennt, ist das Fetale Alkoholsyndrom nicht auf eine fetale Schädigung beschränkt; Alkohol wirkt sich sowohl auf die Embryo-, als auch Fetalzeit toxisch aus, weshalb der Begriff „embryofetales Alkoholsyndrom“ präziser ist. Embryo und Fetus werden durch das leicht plazentagängige Zell- und Mitosegift Alkohol und seinen Metaboliten Acetaldehyd unmittelbar geschädigt. Die Zellschädigung äußert sich in Hypotrophie, Dystrophie und Hypoplasie, die in der embryonalen Entwicklung der Organsysteme bereits beginnen und sich auch auf die spätere Histo- und Fetogenese auswirken. Körperliche, geistig-intellektuelle, soziale und emotionale Störungen treten mit variabler Expressivität auf. FAS wird zumeist mit chronischer Alkoholabhängigkeit in Verbindung gebracht. Die Schädigung ist durch Alkohol und seine Abbauprodukte direkt bedingt, ist also kein sekundärer Effekt, der in Folge der Begleiterscheinungen des Alkoholmissbrauchs der Mutter entsteht, wie etwa Vitaminmangel oder Leberschäden. Jedoch führt nicht nur chronischer Alkoholmissbrauch in der Schwangerschaft zur Schädigung des Feten, sondern auch geringe Mengen an Alkohol sowie übermäßig soziales und insbesondere episodenhaftes Exzessivtrinken können schwerwiegende und dauerhafte Schädigungen verursachen. Zwischen der von der Mutter konsumierten Alkoholmenge in der Schwangerschaft und dem Ausmaß alkoholbedingter embryonaler Entwicklungsschädigungen kann kein linearer Zusammenhang nachgewiesen werden. Es existiert kein risikoloser Alkoholgrenzwert in der Schwangerschaft, da die Schädigung nicht ausschließlich von der konsumierten Menge, sondern auch von der individuellen Alkoholtoleranz der Mutter und des Kindes abhängt.

Partielles FAS, ARND, ARBD

Auch wenn Alkohol vorgeburtlich grundsätzlich auf alle Organe schädigend wirken kann, sind es vor allem Organe mit einer hohen Wachstumsrate und erhöhten Stoffwechsellage, die besonders betroffen sind, weshalb sich das embryofetale Gehirn als außerordentlich vulnerabel darstellt. Aus diesem Grund sind neuropathologische Veränderungen sehr viel häufiger als die sichtbaren morphologischen Anomalien und können auch isoliert von diesen auftreten. Das partielle FAS (pFAS) lässt sich als „Komplex embryotoxisch entstandener, alkoholbedingter, zerebraler (Teil-)Leistungsstörungen definieren, die auch ohne das Gesamt der typischen körperlichen Merkmale auftreten. Das pFAS ist keine abgeschwächte Form eines Fetalen Alkoholsyndroms. Vielmehr haben Langzeitstudien gezeigt, dass die Entwicklung von kognitiven und emotionalen Fähigkeiten in beiden Fällen gleich ungünstig verlaufen kann.
Diagnostisch stellt sich die Zuordnung zum pFAS als schwieriger dar als die Diagnosestellung eines FAS. Diese diagnostischen Schwierigkeiten führten im weiteren sogar zu einer terminologischen Vielfalt kleinteiliger Abgrenzung. Im Beispiel: Zur Symptomatik der alkoholbedingten Geburtsschäden (ARBD) gehören insbesondere Dysmorphiezeichen, die erst nach gesicherter Alkoholexposition diagnostiziert werden, wie Herzfehler sowie Fehlbildungen und Dysfunktionen der Augen, Ohren, Knochen und Nieren. Außerdem können Fehlbildungen des Skelett- und Organsystems auftreten. Alkoholbezogene zentralnervöse Störungen (ARND) können nur mit gesicherter pränataler Alkoholexposition diagnostiziert werden. Hier sind nicht die physischen Fehlbildungen, sondern die Dysfunktionen des Zentralnervensystems symptomatisch. Mindestens eine der folgenden zentralnervösen Störung muss vorliegen: ein kleiner Kopf, Hirnanomalien, eine schlecht ausgeprägte Feinmotorik, Hörprobleme oder ein auffälliger Gang. Außerdem können Verhaltensauffälligkeiten, wie schlechte Schulleistungen, defizitäre Sprachfertigkeiten, Probleme im abstrakten Denken und in Mathematik, geringe Impulsivitätskontrolle, ein schlechtes Sozialverhalten sowie Konzentrations-, Gedächtnis- und Beurteilungsproblematiken auftreten. Eine praktische und klinisch überzeugende Definition dieser Schädigungsbilder fehlt, allenfalls dienen sie als Auffangkategorien. Sinnvoller wird in Zukunft eine `Diagnostik ganz unabhängig von körperlicher Symptomatik´ sein. (Dazu mehr unter "Diagnostik".)

Erstentdeckungen des FAS

Die Entdeckung des FAS liegt nicht lange zurück. Allerdings werden Anbindungen an älteste Quellen gern gesucht. Biblische Stellen werden zuweilen benannt. Dort geht es allerdings nie um medizinisches Verstehen, sondern allein um Vorgaben zur kultischen Reinheit. Noch lange wurden Schwächen des Kindes eher dem Vater zugeschrieben, der mütterliche Anteil blieb unbekannt. Im Jahr 1899 publizierte der Gefängnisarzt W.C. Sullivan seine Beobachtung, dass trinkende Mütter im Gefängnis – anders als sonst – gesunde Kinder zur Welt bringen. Der Zusammenhang mit dem Alkoholkonsum, der in der Haft unterbunden wurde, blieb unerkannt.
Beachtenswert, aber noch nicht gut bearbeitet, sind Publikationen aus dem frühen 20. Jh., deren Warnungen sich erstmals an Mütter richten. Sie haben, da der wissenschaftliche Nachweis der kindlichen Schädigung durch den Alkohol fehlte, noch weitgehend appellativen, moralischen Charakter.


(Fund von Herrn Bernd B.)

Im Jahr 1957 erschien die nach heutigem Stand erste Publikation zur Alkoholschädigung bei Kindern durch mütterlichen Alkoholkonsum: Jaqueline Rouquette untersuchte für ihre Doktorarbeit 100 Kinder von trinkenden Eltern und fand, dass die Schädigungen dann stark sind, wenn es die Mutter war, die trank. In Rouquettes Arbeit ist das FAS erstmals klar beschrieben. Die Dissertation (Paris 1957) fand jedoch zunächst keine Beachtung und wurde erst Jahre später von Paul Lemoine (Nantes) entdeckt.

Aus dem Jahr 1968 stammt dann eine Publikation von P. Lemoine in Frankreich: Lemoine beobachtete an 127 Kindern ähnliche körperliche und neurologische Beeinträchtigungen, die er auf Alkoholkonsum (wie Rouquette prüfte er den Konsum beider Eltern) zurückführte. Er beschrieb das FAS und benannte präzise die wesentlichen Anzeichen der Alkoholschädigung beim Kind:

- un faciès très particulier
- une hypotrophie
- une grande frequence de malformations (z.B. microphtalmie)
- des perturbations psycho-motrices


P. Lemoine

Diese Beobachtungen sind bis heute nicht überholt. Alle späteren diagnostischen Programme, die bald in Deutschland und den USA entstanden (Majewski-Skala, 4-digit-code) richten sich trotz ihrer Detailfreude weiterhin strikt an „Lemoines Vier“.

Erstpublikation zum FAS in einer Fachzeitschrift, Lemoine et al., 1968

Lemoine publizierte seine Untersuchung in französischen Fachzeitschriften, in denen sie fast unbeachtet blieb, verfasste jedoch im gleichen Jahr auch einen Kurztext in den "French Archives of Pediatrics". Zwei Amerikaner, Jones und Smith, lasen das Abstract, untersuchten acht Kinder, publizierten auf englisch (1973) und erklärten sich  - ohne jeden Verweis auf Lemoine - zu Erstentdeckern des FAS. (So zumindest die Version von Lemoine. Jones und Smith erklärten hingegen, erst nach der eigenen Untersuchung rein zufällig auf Lemoine gestoßen zu sein. Damit werden sie natürlich nicht zu Erstentdeckern. Ob aber Lemoine so zu nennen ist? Wie Jones und Smith erklärte er, zuerst seine Studie durchgeführt zu haben und erst danach rein zufällig die ältere Publikation von Rouquette entdeckt zu haben... Ein wenig ist das wie im Dominospiel. Derzeit ist der Stand der "Erstentdeckerschaft" beim Jahr 1957 und bei J. Rouquette. Es wäre lohnenswert, diese Publikation zu lesen und auf ihre Quellen zu prüfen, vielleicht muss danach die Erstentdeckerwürde erneut weiter gereicht werden.)

Die englischsprachige Publikation von acht Kindern mit FAS wurde zum unmittelbaren Erfolg. Bald wurde das FAS in Deutschland aufgegriffen und zum Ziel von Forschungsarbeit. Zu nennen ist der erste Fallbericht durch H. Saule (Augsburg) bereits 1974. Es folgten ab 1976 Arbeiten von Bierich, Majewski und anderen. Eine effektive, vernetzte Forschungslandschaft wie in den USA entstand aus diesen Anfängen jedoch nicht, und die FAS-Forschung verbindet sich heute überwiegend mit den Schülern von Jones in den USA, unter denen zuerst Ann Streissguth in Seattle zu nennen ist.


Tamara W., geb. 17.12.1973, "erstes diagnostiziertes deutsches FAS-Kind" (aus Saule 1974; anamnestisch ergab sich häufiger Konsum von "Jägermeister" während der Schwangerschaft)

 

Epidemiologie

Alkoholkonsum in der Schwangerschaft ist die häufigste Ursache für nicht genetisch bedingte kindliche Fehlbildungen. Jährlich werden in Deutschland ca 2000 Kinder mit dem klinischen Vollbild des FAS geboren (Inzidenz ca. 1:330). Hinzu kommen ca. 4000 Kinder pro Jahr mit partiellem FAS, alkoholbedingten kognitiven Schädigungen sowie erheblichen Verhaltensstörungen, die überwiegend nicht erkannt oder nicht mit dem Alkoholkonsum der Mutter in Bezug gebracht werden (Gesamtinzidenz für FASD ca. 1:100). Die genannten Zahlen gehen auf die epidemiologische Studie der FAS-Ambulanz zurück (Nordhues et al. 2013).

Kosten

Mit FASD gehen hohe volkswirtschaftliche Kosten einher. Die Kosten für die medizinische Versorgung, therapeutische Maßnahmen, Pflegedienste, stationäre Betreuung etc. betragen laut Berechnungen amerikanischet Wissenschaftler bei FAS-Patienten mit einer Lebensdauer von 60 Jahren rund zwei Millionen US Dollar. Die volkswirtschaftlichen Gesamtkosten von FAS beliefen sich im Jahr 1998 auf mehr als vier Mia. US Dollar. Zu berücksichtigen ist, dass in den Berechnungen nur FAS-Patienten und nicht das gesamte Spektrum der pränatal Alkoholgeschädigten einkalkuliert ist. Die volkswirtschaftlichen Kosten von FASD liegen demzufolge weit höher. Eine eigene Analyse von Biografien junger Erwachsener mit FAS zu den ökonomischen Kosten des FAS in Deutschland kommt zu einer ersten vorsichtigen Schätzung von über € 700.000,- Euro pro FAS-Patient bis zum Alter von 24 Jahren. Berücksichtigt wurden u.a. Kosten für die Heimunterbringung, die Unterbringung in Pflegefamilien, die Mehrkosten durch Förderschulbesuch und vielfältige Therapiemaßnahmen, aber auch betreutes Wohnen und Arbeiten im frühen Erwachsenenalter.

Ätiologie und Pathogenese

Alkohol als Ursache
FAS wird durch akuten oder chronischen Alkoholmissbrauch der Mutter in der Schwangerschaft verursacht. Auch pFAS entsteht durch den Alkoholkonsum schwangerer Frauen. Für die Schwere der Ausprägung einer alkoholbedingten Schädigung oder ob eine Schädigung überhaupt auftritt, spielt die embryofetale Toleranz gegenüber Ethanol eine Rolle. Man nimmt eine metabolische und strukturelle Anpassung der Zellmembranen an, die eine unterschiedliche Verträglichkeit gegenüber Alkohol erklären kann). Eine genetische Modulation der Ausprägung der Störungen kann hierbei nicht ausgeschlossen werden. Während monozygote Zwillinge bei Alkoholexposition in der Schwangerschaft nach der Geburt eine sehr ähnliche phänotypische Ausprägung von FAS aufwiesen, gab es bei dizygoten Zwillingen unter gleichen Bedingungen deutlich unterschiedliche ausgeprägte Schädigungen . Insgesamt liegt so das Risiko von FAS (auch bei hohem Alkoholkonsum) bei 30-40 %. Eine lineare Dosis-Wirkung-Beziehung zwischen der konsumierten Alkoholmenge der Mutter in der Schwangerschaft und dem klinischen Ausmaß der Alkoholschädigung ist dabei allerdings nicht festzustellen.
Studien weisen darauf hin, dass episodenhaftes Trinken die größten Verzögerungen der geistigen Entwicklung von Kindern bewirkt. Dauer und Höhe der Alkoholkonzentration sind also von Belang. So konnte im Tierversuch gezeigt werden, dass die Schäden am Gehirn von Rattenjungen stärker ausgeprägt waren, wenn ihnen eine festgelegte Menge Alkohol in vier statt 12 Dosen über den Tag verteilt appliziert wurde. Es ist davon auszugehen, dass gelegentlicher exzessiver Alkoholkonsum dem Ungeborenen mehr schadet als niedrigdosierter chronischer Alkoholabusus. Bei langjährigem Gewohnheitstrinken verschlechtert sich jedoch die Verstoffwechselung des Alkohols, was zu höherer Alkoholkonzentration führt. Je länger also der Alkoholkonsum bei der Mutter vorbesteht, desto gravierender werden die Schäden beim Kind sein.
Da die kritischen Schwangerschaftsphasen für einzelne Körperteile und Organanlagen sich zeitlich unterscheiden, hängen die möglichen Fehlbildungen beim Kind stark vom Zeitpunkt der Alkoholeinwirkung ab. Je nach Entwicklungsstadium des Embryos bzw. Fetus können bei Alkoholexposition also unterschiedliche Arten von Schäden entstehen (. In den ersten 14 Tagen post conceptionem wird der Embryo durch das Blut der Mutter ernährt, das durch das extraembryonale Zölom und den Dottersack diffundiert. Alkohol und Acetaldehyd erreichen den Trophoblasten in dieser Zeit, es wird jedoch angenommen, dass diese keine bleibenden Schäden hinterlassen. Entweder können in dieser Zeit geschädigte Zellen noch durch pluripotente Zellen ersetzt werden oder die toxische Wirkung führt aufgrund ihres Ausmaßes zu einer Störung des Trophoblasten und zum Frühabort, ganz im Sinne eines „Alles-oder-Nichts-Prinzips“. Während der Organogenese im ersten Trimester besteht eine besondere Sensibilität gegenüber toxischen Einflüssen, bei entsprechender Alkoholexposition resultieren schwere psychische und physische Geburtsschäden, die zu schwerer intellektueller Retardierung führen können. Das intrauterine Wachstum des Fetus kann zu jeder Zeit der Schwangerschaft beeinträchtigt werden, das Längenwachstum wird jedoch in der frühen Schwangerschaft bestimmt. Die Gewichtszunahme wird im letzten Trimester determiniert. Das zentrale Nervensystem reagiert während der ganzen Schwangerschaft empfindlich auf die toxische Wirkung des Alkohols. In allen Phasen der Entwicklung kann so auch das besonders sensible Gehirn in seiner Entwicklung gestört werden.

Alkoholstoffwechsel
Die Verstoffwechselung des Alkohols zu Wasser und Kohlendioxid findet hauptsächlich in der Leber, aber auch in der Magen- und Dünndarmschleimhaut statt. Höchstens 10% des Alkohols wird über die Haut, Lunge und Nieren ausgeschieden. Ethanol bzw. Äthylalkohol gehört der Stoffgruppe der Alkohole an und kann auf Grund seiner geringen molekularen Masse und seiner hohen Fett- und Wasserlöslichkeit nicht nur leicht in die fettreichen Nerven- und Gehirnzellen eindringen, sondern passiert auch problemlos die Plazentaschranke. Dadurch stellt sich mit nur geringer Verzögerung beim Feten die gleiche Blutalkoholkonzentration wie bei der Mutter ein. Im Körper der Mutter wird der Alkohol in der Leber durch Alkoholdehydrogenase zu Acetaldehyd und dieses wiederum durch die Aldehyddehydrogenase zu Acetat oxidiert. Das Acetat kann anschließend durch Thiokinase zu Acetyl-CoA aktiviert und im Citratzyklus abgebaut werden. Ein geringer Anteil des Alkohols wird ein Cytochrom P450- abhängiges System zu Acetaldehyd und dann zu Acetat oxidiert. Die enzymatische Oxidation des Alkohols in der Leber des Feten ist im Vergleich zu der der Mutter durch Leberunreife nur in geringerem Umfang bzw. überhaupt nicht möglich. Eine fetale Alkoholdehydrogenase kann beim Ungeborenen erst ab dem Alter von zwei Monaten nachgewiesen werden. Die vollständige enzymatische Oxidation ist erst ab einem Alter von etwa fünf Jahren möglichAufgrund des verlangsamten Alkoholabbaus beim Fetus zirkuliert der Alkohol länger im embryonalen Blutkreislauf und dies hat zur Folge, dass die Blutalkoholkonzentration beim Kind zeitweise höher ist, als bei der Mutter. Zudem erfolgt eine verlangsamte Elimination des Alkohols aus der Amnionhöhle zurück in den mütterlichen Blutkreislauf. Die toxische Wirkung des Alkohols wird durch die längere Einwirkzeit noch verstärkt.

Toxische Wirkung des Alkohols
Alkohol und seine Metaboliten wirken direkt toxisch auf alle Zellen des Körpers. Vor allem Gewebe mit hoher Regenerationsfähigkeit sind betroffen. Die toxische Wirkung des Alkohols wird über verschiedene Mechanismen vermittelt. Als Mitosegift hemmt Alkohol jegliche Form von Wachstum, was sich beim Kind als Hypoplasie und Hypotrophie äußert, also der verminderten Zellanzahl bzw. einer Reduktion des Zellvolumens. FAS-Kinder sind folglich zu leicht und zu klein für ihr Alter.
Um die fetale Proteinsynthese zu gewährleisten ist es erforderlich, Aminosäuren aktiv zum Feten zu transportieren, da die Aminosäurenkonzentration zwischen Kind und Mutter unterschiedlich sind. Durch den Alkohol wird dieser Transport über die Plazenta behindert. Neben dem Transport ist auch die durch RNA gesteuerte Bildung von Proteinen gestört. Durch die gestörte Eiweißproduktion kommt es zu einem verminderten Aufbaustoffwechsel, was sich ebenfalls in Hypotrophie und Hypoplasie äußert. Dies ist der Grund, warum FAS-Kinder trotz adäquater Ernährung und guter Förderung nicht gut wachsen. Eine alkoholbedingte Verminderung der Synthese von Proteinen, RNA und DNA ließ sich in der Schwangerschaft in allen Stadien feststellen .
Durch Beeinträchtigung der physiologischen Entwicklung von Körperteilen und Organen im Rahmen der Organogenese führt Alkohol als teratogene Substanz zu Hemmungsmissbildungen, wobei alle Organe betroffen sein können.
Viele Untersuchungen zeigen darüber hinaus, dass Alkohol neurotoxisch wirkt. Er blockiert einen exzitatorischen Glutamatrezeptor, den N-Methyl-D-Aspartat (NMDA)-Rezeptor und aktiviert den Gamma-Aminobuttersäure (GABAA)-Rezeptor (Olney et al. 2002). Daraus resultiert ein Untergang der neuronalen Zellen. Beobachtet wurden bis zu 30% apoptotischer neuronaler Zellen beim fetalen Alkoholsyndrom. Zum Vergleich: Bei biologischen Prozessen finden sich 1,5% nekrotische Nervenzellen. Die Neurodegeneration kann als Ursache für eine geringere Hirnmasse, die Mikrozephalie und die neurologischen Verhaltensauffälligkeiten bei betroffenen Kindern angeführt werden. Auch eine Verminderung von Myelinisierung und Synapsenanzahl, sowie eine Verzögerung der Synapsenreifung und biochemische Veränderungen von Neurotransmittern sind bekannt.

Weitere Einflussfaktoren
Die soziale Schicht hat sich insbesondere aufgrund ihres engen Zusammenhanges mit dem mütterlichen Ernährungsverhalten, dem Lebensstil, Arzneimittel- und Drogenkonsum als bedeutend erwiesen, Trinkverhalten und Trinkmuster wie das binge drinking scheinen dabei auch mit der sozialen Schicht in Verbindung zu stehen. Dafür spricht auch der Umstand, dass in Studien mit sozial benachteiligten Frauen häufiger ein Zusammenhang zwischen pränatalem Alkoholkonsum und Wachstumsverzögerungen der Kinder festgestellt wurde als bei Untersuchungen mit Frauen aus der Mittelschicht.
Auch ist das Alter als Variable zu berücksichtigen, ein verändertes Verhältnis von Körperfett zu Körperwasser und abnehmende Abbaufähigkeit von Alkohol führen dabei zunehmend zu höherer Alkoholkonzentration im Blut. Der erhöhte mikrosomale Metabolismus führt auch zu erhöhtem Sauerstoffbedarf bei der Mutter und zu einer Unterversorgung des Feten mit Sauerstoff durch das mütterliche Blut, was im schlimmsten Falle fetale Gewebeschädigungen verursachen kann.
Chronischer Alkoholabusus führt zu einer Mangelernährung der Mutter, was wiederum zu fetaler Mangelernährung - einem erheblichen Risikofaktor für das Kind - führt. Die Mangelernährung der trinkenden Mutter ist Folge einer ungenügenden Nahrungszufuhr, einer verminderten Absorption, eines erhöhten Nahrungsumsatzes und einer erhöhten Ausscheidung von Eiweiß, Spurenelementen und Mineralien. Es wird bis zu 50% der Nahrung in Form von Kohlenhydraten durch den Alkohol aufgenommen, woraus ein signifikanter Gewichtsverlust resultiert. Der chronische Alkoholgenuss führt zur Verarmung an wichtigen Spurenelementen, vor allem an Zink, Magnesium und Selen, die vermehrt über die Niere ausgeschieden werden. Neben einem gestörten Vitaminstoffwechsel kann auch ein derart gestörter Mineralstoffhaushalt ernste Folgen für die pränatale Entwicklung des Kindes haben. Zinkmangel bedingt unter anderem auch Minderwuchs und Skelettfehlbildungen und stellt daher einen weiteren bedeutsamen Co-Faktor für die Entstehung von FAS dar. Durch die Schädigung der gastrointestinalen Mucosa, der Leber und des Pankreas entsteht auch eine `sekundäre Mangelernährung´. Allerdings führt Mangelernährung allein nicht zum klinischen Bild von FAS oder pFAS.
Nikotinabusus während der Schwangerschaft führt zur Entstehung von CO, zur Reduktion des Blutflusses und zur Verminderung der präplazentaren (uterinen) und plazentaren Perfusion und hat damit einen maltritiven Effekt bei Mutter und Kind. Ein direkter teratogener Effekt von Nikotin ist jedoch noch nicht nachgewiesen, so dass man vielmehr von einem unspezifischen additiven Effekt des Nikotins auf die Alkoholembryopathie sprechen kann. Begleitender Konsum von Tabak, Koffein und anderen Drogen wie Cannabis und Kokain können die teratogene Wirkung von Alkohol allerdings verstärken.

Merkmale

Prä- und Postnatales Wachstum
Kinder mit FAS sind bei der Geburt kleiner und leichter als gleichaltrige gesunde Kinder. Das geringe Gewicht ist mitbedingt durch die Muskelhypotrophie und das schwach entwickelte subkutane Fettgewebe. Die intrauterine Wachstumsverzögerung wird postnatal gelegentlich aufgeholt. Jugendliche mit dem Vollbild des FAS allerdings erreichen oft eine geringere Körperhöhe (Mädchen < 155 cm, Jungen < 170 cm). Nach der Pubertät gleichen sich Mädchen mit FAS im Gewicht gelegentlich der Altersnorm an. Da sie zugleich klein bleiben, erscheinen sie stämmig. Kopfumfang und Gewicht sind bei der Geburt stärker betroffen als das Längenwachstum, postnataler Wachstumshormonmangel oder Hypothyreose liegen jedoch nicht vor (Hanson). Eine kontrollierte Untersuchung an 135 Patienten aus der Münsteraner FAS-Sprechstunde ergibt für die im Durchschnitt 12 Jahre alten Kinder eine Körperlänge von 142 cm (gesunde Kinder 155 cm), ein Gewicht von 35,5 kg (46 kg) und einen Kopfumfang von 49,4 cm (55 cm).

Kraniofaziale Veränderungen
Zu den typischen polydystrophen Merkmalen des FAS gehören Gesichtsfehlbildungen. Die veränderte Gesichtsentwicklung zeigt sich besonders in der Hypoplasie und/oder Rücklage des Unterkiefers und in einer Verkürzung und Abflachung des Mittelgesichtes (Maxillahypoplasie). Das Lippenrot ist eingezogen und schmal, die Cupidobögen fehlen, der Mund wirkt dadurch kleiner und wenig wohlgeformt („Lochmund“), selten zu breit (Makrostomie). Das Philtrum zwischen Nase und Mund ist – aufgrund der Maxillahypoplasie - verlängert und zugleich verstrichen. Zudem ist der Nasenrücken verkürzt, dabei verbreitert, und die Narinen stehen, stärker als bei der „Stupsnase“ der Säuglinge, nach vorn.

 

Bei rund 90 % der Betroffenen liegen Augenveränderungen vor. Die am häufigsten feststellbare extraokuläre Fehlbildung ist die horizontal verkürzte und verschmälerte Lidspalte bei einem vergrößerten Abstand der medialen Kanthi und einem gewöhnlichen Abstand der lateralen Kanthi. Bei etwa 50 % liegt eine – meist partielle – Ptosis vor. Die Lidachsen sind bei 34 % der Patienten antimongoloid ausgerichtet und in 54 % der Fälle ist ein Epikanthus ausgebildet . Intraokulär treten vielfach eine Hypoplasie des Nervus opticus sowie - durch den Mikrophthalmus und den zu schwach ausgeprägten Fundus - eine starke Tortuositas der retinalen Venolen und Arteriolen auf. Weiter werden Refraktionsfehler (moderate Hyperopie, schwere Myopie, Astigmatismus) sowie bei etwa 50 % der Patienten ein Strabismus concomitans convergens festgestellt. Weißliche Hornhauttrübungen, Fehlbildungen der vorderen Kammerwinkel und Irisdefekte sind im Bereich der vorderen Augensegmente gelegentlich zu erkennen.
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Ptosis


Epikanthus


Malformation der Ohrmuschel

Durch mangelnde physiologische Aszension stehen die Ohren tief und sind nach hinten rotiert. Die Ohrmuscheln sind oft schlecht modelliert. Die Haare setzen tief an, sind oft dünn und schütter, selten ungleichmäßig im Wachstum. Sehr häufig zeigen die Haare einen Aufstrich im Nacken.


Haaraufstrich

Die Zähne sind oft klein mit vergrößerten Diastemata, der Gaumen ist hoch gewölbt. Die fazialen Veränderungen normalisieren sich oft im Lauf der Kindheit. Im Erwachsenenalter sind einzelne Stigmata (Maxillahypoplasie, Lochmund, Blepharophimose) oft noch zu erkennen.


Diastemata

Andere Organfehlbildungen
Weitere sich in Dystrophie äußernde Hemmungsmissbildungen betreffen die Extremitäten (verkürzte Fingerendglieder) bzw. das Skelett, das kardiovaskuläre System und den Urogenitaltrakt. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte finden sich bei einem Drittel der Kinder mit FAS. Ähnlich häufig sind Genitalfehlbildungen. Nierenfehlbildungen zeigt jedes zehnte Kind mit FAS.


Verkürzung Fingerendglied

 

Syndactylie

ZNS
Das Gehirn, das größte und zugleich empfindlichste Organ des Embryos und Fetus, ist durch die pränatale Alkoholexposition am stärksten betroffen. Bereits zwischen dem Zeitpunkt des 19. und 21. Embryonaltags setzt die Hirnentwicklung ein. Alkohol kann in allen Phasen in die Entwicklung des Gehirns einwirken. Die histogenetische Gehirnentwicklung lässt sich in fünf Stadien einteilen:
1. Proliferation (Wachsen der Nervenzellen): bis zur 22. Schwangerschaftswoche
2. Migration: 8. – 27. Schwangerschaftswoche
3. Differenzierung: 15. Schwangerschaftswoche bis 4. Lebensjahr
4. Synaptogenese: 18. Schwangerschaftswoche
5. Myelinbildung: 14. Schwangerschaftswoche bis etwa 12. – 15. Lebensjahr
Entsprechend vielfältige neuropathologische Schäden der Organdifferenzierung, Histogenese und Ausreifung wurden bisher beobachtet:
• Wachstumsstörungen des gesamten Gehirns (Mikrozephalie)
• verminderte Ausprägungen der Hirnwindungen (Mikrogyrie)
• kleine Nervenzellen und verminderte Zellzahlen (Hypotrophie und Hypoplasie)
• unvollkommen entwickelte Nervenfortsätze und Defizite in der Dentritenstruktur
• Störungen der Arborisation und abnorme dentritische Spines
• elektronenmikroskopische Veränderungen in den Purkinje-Zellen
• Kleinhirnhypoplasie
• verzögerte zerebelläre Histogenese
• Spongiose des Thalamus und Hypothalamus
• Glioneuronale, meningiale Heterotopie
• Migrationsstörungen
• mangelhafte oder fehlende Verbindung der Hemisphären und der Hirnzentren (Agenesie des Corpus callosum, Agenesie der vorderen Commissur)
• Hydrozephalus internus (Erweiterung der Hirnventrikel)
• fehlerhafte „Vermaschung“, Verpflechtung und Vernetzung der Nervenzentren
• Läsionen und Hippocampus
• gestörte Ausbildung des auditiven Sensoriums
• fehlender Bulbus olfactorius
• Neuralrohrdefekte
• mangelhafte Myelinisierung
• verminderte Zahl und Größe der Synapsen, verzögerte Synapsenausreifung“
Eine (funktionale) Synopse der Folgewirkungen dieser neuropathologischen Schädigungen steht noch aus.
 

In der Bildgebung (fMRI) konnte bei intrauterin alkoholexponierten Kindern und Jugendlichen im Alter von acht bis achtzehn Jahren eine veränderte Hirnaktivierung während der Testbearbeitung nachgewiesen werden; insbesondere zeichnete sich eine verstärkte Aktivierung fronto-parietaler Strukturen ab. Auch ist eine vermehrte Aktivierung dieser und striataler Regionen bei 13- bis 18-Jährigen im Vergleich zu gesunden Kontrollen während der Bearbeitung eines sogenannten Stop-Signal-Task-Paradigmas festzustellen.

Bei Kindern mit FASD findet sich ein hirnorganisch bedingtes komplexes, sehr variables Muster von neuropsychologischen und psychopathologischen Auffälligkeiten. Unter einer geistigen Entwicklungsverzögerung leiden etwa 90% aller betroffener Kinder. Sie korrelieren nicht mit den sonstigen körperlichen Veränderungen und können trotz eines äußerlich unauffälligen Erscheinungsbildes stark ausgeprägt sein.

Wahrnehmung, Sprache und Motorik

Die Wahrnehmungsfähigkeit kann in allen Bereichen beeinträchtigt sein. Die Kinder mit FAS sind weniger aufnahmefähig. Sie zeigen eine Verminderung der Raum- und Formwahrnehmung und haben Schwierigkeiten bei der Wort- und der Figurenerkennung. Neben der visuellen kann auch die haptische und die akustische Perzeption gestört sein. So zeigen sich viele Kinder überempfindlich gegenüber leichten Berührungen (Textilnaht, Wassertropfen). Obwohl die Kinder selbst recht laut sein können, erschrecken sie fremde Geräusche oft übermäßig (Hyperakusis). Die meisten Kinder mit FAS sind zugleich auffallend schmerzunempfindlich. Sie bemerken selbst stärkere Verletzungen nicht und können schon deshalb aus ihnen keine Verhaltensänderung oder vermehrte Vorsicht ableiten. Gestört ist ebenfalls das Wärme- und Kälteempfinden. Die von den Kindern selbst gewählte Kleidung entspricht häufig nicht der Witterung. Hunger- oder Sättigungsgefühle fehlen oft. Nur bei einem Teil der betroffenen Kinder normalisieren sich diese Störungen im Altersverlauf.
Kinder mit FAS zeigen mehrheitlich Sprachentwicklungsstörungen. Verzögert ist vor allem der Erwerb des Wortschatzes, der Artikulation, der Syntax. Redefluss und Sprachantrieb wirken schwach. Nur in Einzelfällen überdauert diese Störung bis in das Schulalter. Während also das Sprechen bald keine Schwierigkeiten mehr bereitet und die Kinder mit einem umfangreichen Wortschatz und einem starken Redebedürfnis verblüffen, bleiben die Grenzen beim Verstehen oft weiterhin eng.

Bei einer angeborenen Muskelhypotonie und gestörten zerebellären Funktionen kann die statomotorische Entwicklung verzögert sein. In Einzelfällen nehmen die Kinder durch ihre feinmotorische Ungeschicklichkeit eine Außenseiterposition ein. Die Kinder entwickeln dagegen nicht selten besonders gute grobmotorische Fähigkeiten, wobei sie sich beim Laufen, Radfahren oder Klettern allerdings leicht überschätzen.

Kognitive Störungen

Zu den Merkmalen von FAS und partiellem FAS gehören die teils erheblichen kognitiven Defizite der betroffenen Kinder. Die Intelligenz ist vermindert. Festzustellen ist dabei in gängigen Testverfahren eine sehr homogene Senkung von Handlungs- und Verbal-IQ. Insgesamt liegt der IQ unserer Münsteraner Stichprobe bei 75 (Normwert 100 ± 15), was bereits den ersten Beobachtungen von Lemoine entspricht. Die intellektuellen Leistungseinbußen zeigen sich vor allem im logischen Denken und beim Lösen komplexer Aufgaben, beim Rechnen und kombinatorischen Denken. Abstraktionen, das Erlernen von Regeln und Erfassen von Sinnzusammenhängen sind erschwert oder sogar ganz unmöglich. Eigene Spielideen entwickeln die Kinder meist nicht, sondern ahmen die Spiele anderer Kinder nach. Wenn Kinder oder Jugendliche mit FAS erzählen sollen, was sie erlebt haben, was andere Personen gemacht haben oder auch, wie es zu diesem Unfall oder jenem Konflikt kam, weichen sie oft aus, erzählen widersprechende oder der Fantasie entsprungene Versionen. Sie tun das nicht, um etwas zu verbergen, sondern, weil sie tatsächlich nicht verstanden haben, was geschehen ist und auch der Ablauf des Geschehens ihnen unklar blieb.
Die Merkfähigkeit bei Kindern mit FAS ist, Kurz- und Langzeitgedächtnis betreffend, deutlich verringert. Das schlechte Kurzzeitgedächtnis behindert die Kinder zugleich in der Lernfähigkeit, was unter anderem zu den sehr häufigen Problemen beim Verstehen und Mitarbeiten in der Schule führt. Sollen die Kinder Neues lernen, vergessen sie zuvor eingeübte Lerninhalte (Interferenzeffekt). Lerninhalte bauen bei ihnen also nicht aufeinander auf, gelernte Lösungen können nicht auf andere Anwendungsgebiete übertragen werden. Auch im familiären Miteinander können die Kinder trotz häufiger Wiederholungen und Erklärungen viele alltägliche Handlungen nicht selbständig ausführen. Sie müssen vielmehr täglich an ihre Aufgaben erinnert werden, brauchen selbst dann noch Anleitung und Kontrolle. Alltagsrituale werden nur mühsam gelernt, und nach kurzer Unterbrechung, etwa nach einer Urlaubsreise, sind sie oft vergessen.
Alkoholgeschädigte Kinder haben ganz überwiegend eine stark verminderte Konzentrationsfähigkeit. Die Kinder sind nur kurzzeitig aufmerksam und interessiert, sie sind leicht ablenkbar und reagieren verlangsamt. Sie bringen Spiele, bei denen Geduld erforderlich ist, nicht zu Ende und lassen sich kaum lange von einer Beschäftigung einnehmen. Entsprechend können die Kinder Verabredungen nicht einhalten und Aufträge nicht gut ausführen.
Die von uns untersuchten Kinder mit FAS besuchen mehrheitlich (67%) eine Förderschule. Dagegen besucht nur ein Viertel der Kinder mit partiellem FAS eine solche Schule, obwohl beide Gruppen übereinstimmend einen Durchschnitts-IQ von 75 erreichen und somit gleicher Förderbedarf besteht.

Soziale und emotionale Störungen

Belastender als die mehr oder minder ausgeprägten intellektuellen Einschränkungen sind die emotionalen Auffälligkeiten und Verhaltensstörungen bei fast allen Kindern mit FAS. Hyperaktivität etwa findet sich bei keinem Fehlbildungssyndrom so häufig wie bei FAS [6]. Merkmale sind ständige motorische Unruhe, Nervosität, sehr kurzfristiges Interesse an einer Aufgabe oder schneller Wechsel von einem Spielzeug zum nächsten, Ungehemmtheit und Impulsivität im Sozialverhalten. Die Kinder sind leicht ablenkbar und zeigen häufig Aufmerksamkeit heischendes Verhalten. In der Schule fallen die Kinder auf, weil sie nicht still sitzen können und ständig undiszipliniert sind. Die Affekte können vom Kind nur schwer kontrolliert werden, Frustrationen werden nicht leicht toleriert.
Eine kleine Minderheit von Kindern mit FAS oder partiellem FAS verhält sich dagegen antriebslos und sehr still. Die Kinder können lange Zeit verharren, ohne Reize zu suchen oder Unzufriedenheit zu zeigen. Die Kinder zeigen kaum spontanes Verhalten, für fast alle Verrichtungen des Alltags brauchen sie eine Anweisung. Sie folgen dann willig, können von allein aber nicht in die gewünschte Situation finden oder sie wieder verlassen.
Die Risiken des eigenen Verhaltens, beim Spielen z. B., können nicht eingeschätzt werden. Die natürliche Angst vor Gefahren fehlt im allgemeinen. Die Kinder sind waghalsig, übermütig, geraten im Straßenverkehr oder beim Klettern in gefährliche Situationen. Im Gegensatz zu anderen Kindern scheinen die Kinder mit FAS aber selbst aus schlechten Erfahrungen nicht zu lernen. Auffälliges Merkmal bei der Mehrzahl der Kinder ist ein geringes Distanzgefühl. Sie zeigen kein natürliches Misstrauen und suchen spontan die Nähe auch unbekannter erwachsener Personen. Ihre Kontaktsuche ist meist anschmiegsam. Kinder mit FAS gehen unbefangen auch auf andere Kinder zu. Dabei sind sie distanzlos und anhänglich, nicht selten halten sie sich an anderen Kindern oder deren Kleidung fest, um deren Spiel mitverfolgen zu können. Da sie also kein soziales „Feingefühl“ aufbringen können, werden sie nicht akzeptiert und schnell abgelehnt. Kinder und auch Jugendliche mit FAS können soziale Beziehungen nicht adäquat einschätzen. Nicht selten stellen sie eine Person, die sie soeben kennen gelernt haben, als „besten Freund“ vor.
Von gleichaltrigen Spielkameraden werden die Kinder mit FAS oft abgelehnt, weil sie die Spiele nicht verstehen, nach kurzer Zeit die Lust am Spiel verlieren oder dieses impulsiv stören. Viele ältere Kinder und auch noch Jugendliche mit FAS spielen lieber mit deutlich jüngeren Kindern, da sie der Überforderung durch den Kontakt mit Gleichaltrigen entgehen möchten. Im Verlauf der Pubertät bemühen sich die Jugendlichen mit FAS dagegen wieder um altersgerechte Kontakte und geraten hier vielfältig in Konflikte. Sie suchen die Nähe zu Gleichaltrigen, um Gefallen und Zuwendung zu finden, und nehmen dabei oft unbeirrbar Rückschläge, Ablehnung und Spott in Kauf.
Die betroffenen Kinder und Jugendlichen sind überwiegend außerordentlich hilfsbereit, aber auch naiv, leichtgläubig und verleitbar; sie können die Konsequenzen ihres sozialen Handelns oft nicht abschätzen. Die Kinder und Jugendlichen begegnen vertrauensselig anderen Kindern und selbst Fremden. Aufgrund ihrer Leichtgläubigkeit geraten die Kinder immer wieder in unangenehme Situationen, deren Konsequenzen sie nicht verstehen. Auch Jugendliche mit FAS sind gefährdet, da sie Fremden arglos begegnen und nicht fähig sind, fremde Absichten zu durchschauen. Auf ein freundliches Wort hin leisten sie gern Folge, ohne erfassen zu können, was mit ihnen geschieht, und ohne zu bemerken, dass ihr Vertrauen ausgenutzt wird. Mädchen mit FAS, die auf fremde Zuwendung gutgläubig antworten, zuweilen selbst in sexualisierter Weise Kontakt suchen, sind in besonderem Maß gefährdet. Leicht verführbar sind auch die Jungen, die sich Gleichaltrigen anschließen wollen. Jugendliche mit FAS sind spontan nicht häufiger delinquent als ihre Altersgenossen, lassen sich aber leichter und stets unwissentlich für kriminelle Zwecke einspannen. Oft reicht der Hinweis: „Wenn du mein Freund sein willst, dann ...“ Die betroffenen Jugendlichen sind dann Mitläufer, nicht Initiatoren der Handlung (überwiegend Diebstahl, Sachbeschädigung), stehen für die anderen „Schmiere“. Werden sie von Erwachsenen zur Verantwortung gezogen, können sie das eigene Handeln weder verstehen noch erklären. Entsprechend geraten sie bald erneut in vergleichbare Schwierigkeiten. Meist eskaliert ein Wechselspiel von immer empörterem Strafen der Autorität und wachsender Hilflosigkeit und Verzweiflung der betroffenen Jugendlichen und jungen Erwachsenen.
Ein unmittelbarer Zusammenhang zwischen der intrauterinen Alkoholexposition und dem späteren Alkoholkonsum von Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit FAS ist nicht nachzuweisen. Dass Alkoholmissbrauch von ihnen häufiger berichtet wird, ist auf das fehlende Risikobewusstsein und vor allem auf die leichte Verleitbarkeit der FAS-Patienten zurückzuführen, die Konsumangebote aus dem sozialen Umfeld nicht ablehnen können.

Neurologische Korrelate der Verhaltensauffälligkeiten

Hippocampus
Studien zeigten, dass der Hippocampus von Kindern mit einem Fetalen Alkoholsyndrom nicht nur weniger Nervenzellen (v. a. Pyramidenzellen) hat, sondern auch die gesamte Neuroplastizität beeinträchtigt ist. Man fand ein signifikant kleineres Volumen des linken Hippocampus bei Kindern mit FAS. Der rechte Hippocampus schien sich nicht von demjenigen der gesunden Kinder zu unterscheiden. Ein zusätzlich interessanter Befund bestand in dem positiven Zusammenhang zwischen Alter und Hippocampusvolumen, der nur in der Gruppe der gesunden Kinder gefunden wurde. Bei gesunden Kindern vergrößerte sich also das Hippocampusvolumen, je älter sie waren. Dieser Effekt konnte bei Kindern mit einem fetalen Alkoholsyndrom nicht gezeigt werden und könnte auf eine andauernde Entwicklungsschädigung des Hippocampus auch Jahre nach der Ethanolexposition hinweisen.
Der Hippocampus spielt v. a. bei der Gedächtniskonsolidierung eine wichtige Rolle. Eine eng umschriebene Hippocampusläsion kann also zu einer schweren anterograden Amnesie führen. Heute geht man davon aus, dass ein Transfer von Informationen aus dem Kurzzeit- ins Langzeitgedächtnis nur mit intaktem Hippocampus adäquat möglich ist. Weiterhin ist der Hippocampus Teil einer Struktur, die für die emotionale Verarbeitung zuständig ist und als limbisches System bezeichnet wird. Auch ist er stark an der Verhaltensregulation und -inhibition beteiligt.
Kinder mit einem Fetalen Alkoholsyndrom haben häufig Lernschwierigkeiten. Zwar können sie meist etwas soeben Gelerntes aufsagen, vergessen dies allerdings wieder nach kürzester Zeit. Auch benötigen sie oftmals mehrere Wiederholungen einer alltäglichen Regel, um sich diese merken zu können. Weiterhin fällt es ihnen sehr schwer, mit mehrteiligen Aufgaben umzugehen, was häufig dazu führt, dass sie nur einen Teil der Aufgabe erledigen oder gar alles wieder vergessen. Der Hippocampus spielt für die adäquate Ausführung dieser Aufgaben eine wichtige Rolle. Somit könnten das verkleinerte Hippocampusvolumen, die gering entwickelten Nervenzellen im Hippocampus sowie die andauernden Entwicklungsschäden dieses Hirnbereichs eine Begründung für die soeben genannten Verhaltensstörungen sein.
Corpus Callosum
In Studien ergab sich bei FAS-Kindern eine große Spannweite an möglichen Schädigungen, die von Verkleinerung über spezifische Anomalien bis hin zur vollständigen Nichtanlage (Agenesis) des Corpus Callosum reicht. So fand sich eine Reduktion der Größe wie auch eine räumliche Versetzung des posterioren Corpus Callosum, v. a. im Isthmus und Splenium bei Kindern mit FAS. Weiterhin fanden sie eine negative Korrelation zwischen der Dysmorphologie des Corpus Callosum und dem verbalen Lernen. Studien zur interhemisphärischen Transformation bei Kindern mit einem Fetalen Alkoholsyndrom fanden, dass FAS-Kinder mehr Fehler bei Aufgaben machten, die den Corpus Callosum kreuzten (z. B. mit einer Hand die Fingerkuppe der anderen Hand berühren) als gesunde Kinder. Weiterhin vergrößerte sich die Fehlerrate der FAS-Kinder bei höherer Komplexität der Aufgabe.
Der Corpus Callosum fungiert als Verbindung zwischen beiden Hemisphären (Hirnhälften). Er stellt somit das Kommunikationszentrum beider Hirnhälften dar. Die Fasern des Corpus Callosum verbinden hauptsächlich identische Rindenareale der jeweiligen Hemisphären miteinander. Ein dysmorpher Corpus Callosum kann zu Funktionsschäden bei der interhemisphärischen Kommunikation führen. Informationen, die von der rechten Hemisphäre verarbeitet werden, können also nicht mehr adäquat in die linke Hirnhälfte und vice versa übertragen werden. Die verminderte Lernleistung von FAS-Kindern kann mit der Dysmorphologie des Corpus Callosum zusammenhängen, da ein adäquates Lernen nur mit funktionaler Kommunikation zwischen beiden Hemisphären geschehen kann.
Gyrus cinguli
Bei Messungen des Gesamtvolumens des Gyrus Cinguli sowie die Einzelvolumina der grauen und weißen Substanz erwies sich das Volumen der weißen Substanz als signifikant kleiner als bei der Kontrollgruppe. Die weiße Substanz besteht aus myelinisierten Nervenzellfasern, während die graue Substanz aus Nervenzellkörpern besteht. Ist die weiße Substanz geschädigt oder funktional beeinträchtigt, so wird auch die Reizweiterleitung gestört.
Das anteriore Cingulum hat eine Überwachungsfunktion. Es ermittelt sowohl Auftreten als auch potenzielle Konsequenzen von Fehlern. Weiterhin dient das anteriore Cingulum als kognitive Kontrollinstanz. Hier werden v. a. Konflikte zwischen simultanen, konkurrierenden Repräsentationen verarbeitet. Somit filtert das anteriore Cingulum für die Situation relevante Informationen und minimiert Ablenkungen. Auch dient es zur Reaktionsinhibition sowie zur Selbstregulation und emotionalen Kontrolle. Außerdem geht man heute davon aus, dass die Verarbeitung von motivationalen Aspekten im anterioren Cingulum stattfindet. Das posteriore Cingulum spielt eine wichtige Rolle im Sprachverständnis und der Sprachproduktion. Außerdem dient es zur Wiedererkennung von Objekten und Orten sowie zur Raumorientierung.
Kinder mit einem Fetalen Alkoholsyndrom haben häufig Schwierigkeiten, Fehler adäquat einschätzen zu können. Oft begehen sie denselben Fehler mehrmals und verstehen auch nach langen Diskussionen und Erklärungen seitens der Interaktionspartner nicht die Konsequenzen ihrer Handlungen. Außerdem handeln sie häufig sozial unangepasst, ohne dies zu merken. Ein weiterer wichtiger Faktor ist die leichte Ablenkbarkeit der Kinder. Nicht selten werden FAS-Kinder zunächst mit einem ADHS diagnostiziert. Sie können sich nur mit großen Schwierigkeiten auf eine Sache konzentrieren und haben Probleme, sich alleine zu beschäftigen. Für die hier implizierten Fähigkeiten sind Funktionen des Gyrus Cinguli grundlegend. Einer Störung des Gyrus Cinguli folgt somit auch eine potenzielle Störung dieser Verhaltensweisen.
Frontallappen
Bei „FAS-Meerkatzen“ fanden Studien eine Reduktion der Neurone im Frontallappen der Experimentalgruppe von 35 %sowie eine signifikante Verkleinerung des Volumens im Vergleich zur Kontrollgruppe (keine Alkoholexposition).
Der Frontallappen kann in drei Bereiche geteilt werden: den prämotorischen Kortex, den motorischen Kortex und den Präfrontalkortex. Der prämotorische Kortex ist für die Auswahl gerade benötigter Bewegungen zuständig. Möchte man sich von einer Stelle zur nächsten bewegen, so wählt der prämotorische Kortex die entsprechenden Bein- und Fußbewegungen aus. Der motorische Kortex steuert die Ausführung von Bewegungen. Hat der prämotorische Kortex also alle notwendigen Bewegungen ausgesucht, so bestimmt der motorische Kortex, welche Bewegungen in welcher Reihenfolge ausgeführt werden sollen. Der präfrontale Kortex ist wiederum für die Exekutivfunktionen zuständig. Hierzu gehören folgende Bereiche: Hemmungsprozesse, Problem lösen, sexuelle Bedürfnisse, Planung, Zeitwahrnehmung, Arbeitsgedächtnis, Selbstkontrolle, verbale Selbstregulation, motorische Kontrolle, Emotionsregulation und Motivation.
Benannt sind höhere, exekutive Funktionen, die bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit FAS in wechselnder Kombination beeinträchtigt sind. Planerisches Denken, Zeitverständnis und vorausschauende Problemlösung erscheinen schwierig, die Selbstregulation wirkt dürftig, das Verhalten erscheint teils enthemmt. Wutausbrüche ohne (auch für den Patienten selbst) erkennbaren Anlass sind häufig.


Differentialdiagnose

Die wesentlichen pathomorphologischen Merkmale sind die allgemeine Hypotrophie, Dystrophie und Hypoplasie. Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind andere Formen intrauteriner Hypotrophie, die allerdings bei weitem seltener sind als das FAS. Zu denken ist an das Cornelia-de-Lange Syndrom mit Kleinwuchs, Mikrocephalie, häufigen Herzfehlern und den FAS ähnlichen Gesichtsfehlbildungen. Abweichend sind jedoch beim Cornelia-de-Lange-Syndrom das viel kräftigere Haupthaar und die starke Synophrys. Einige Übereinstimmungen mit dem FAS (faciale Veränderungen, Herzfehler, intellektuelle Einschränkungen), aber auch deutliche Unterscheidungsmerkmale (Wimpern, Gesichtsausdruck) weist das Kabuki-Syndrom auf.  

Kinder mit FAS oder partiellem FAS werden aufgrund ihrer sozialen und emotionalen Auffälligkeiten nicht selten psychiatrisch oder psychologisch diagnostiziert. Festgestellt wird dann eine – oft tatsächlich bestehende – Deprivationssymptomatik, die sich allerdings nach Interventionen (Inobhutnahme, Aufnahme in eine Pflegefamilie) bessert, während die FAS-Symptomatik sistiert. Andere häufig gestellte Diagnosen sind ADHS, Bindungsstörungen, Persönlichkeitsstörungen, (Asperger-)Autismus und kindliche Schizophrenie. Diese Diagnosen verhindern häufig die Wahl geeigneter therapeutischer Hilfen sowie die Entwicklung einer geeigneten Zukunftsperspekive für das alkoholgeschädigte Kind.

Hilfen für Kinder und Jugendliche

Medikamentöse Behandlung
Hyperaktive Kinder brauchen zur immer neue, schnell wechselnde Reize. Diese müssen möglichst stark sein, entsprechend sind viele Kinder mit FASD nicht nur ständig in Bewegung, sondern toben ausdauernd und gefährden sich oder andere Kinder. Aufgrund dieses Verhaltens können sich Kinder mit FASD nicht gut am meist ruhigeren Spiel anderer Kinder beteiligen. Sie stören oder unterbrechen und werden recht schnell von anderen Kindern ausgeschlossen. Nicht selten droht das Kind in der Schule und unter Spielkameraden isoliert zu werden.
Der Bewegungsdrang gepaart mit dem fehlenden Risikobewusstsein bringt die Kinder in Gefahr. Verletzungen sind häufig, die Kinder müssen ständig überwacht werden. Der erhöhte Betreuungsaufwand, die vermehrte Sorge um das Kind und dessen ständiges Bemühen um die Aufmerksamkeit anderer belastet die Familie erheblich.
Der Versuch einer medikamentösen Therapie ist also sicherlich zu rechtfertigen und sollte nicht in der Hoffnung auf eine spontane Veränderung beim Kind hinausgezögert werden.. Eltern haben zuweilen Bedenken, dass durch die Verabreichung von Medikamenten die Persönlichkeit des Kindes verändert werden könnte. Dies ist nicht der Fall. Die Medikation ermöglicht es dem Kind mit FASD, die Persönlichkeit zu sein, die es ohne die Aufmerksamkeitsdefizite und Verhaltensauffälligkeiten, die das FASD verursacht, eigentlich ist.

Weitere therapeutische Maßnahmen
Eine auf FASD zugeschnittene Therapie gibt es nicht. Durch verschiedene Therapien und Fördermaßnahmen lassen sich jedoch die auftretenden Begleiterscheinungen wie z.B. Impulsivität, Aggressionen, Wahrnehmungsstörungen, Sprachstörungen und Störungen der Motorik gezielt beeinflussen, so dass die Lebensqualität des von FASD betroffenen Menschen verbessert wird. Zu nennen sind Frühförderung, Krankengymnastik, Logopädie, Ergotherapie und Therapeutisches Reiten. Verhaltenstherapeutische Maßnahmen sind ergänzend sinnvoll, wenn sich die therapeutischen Inhalte sehr eng an den problematischen Alltagssituationen orientieren und sehr konkrete Verhaltensmodifikationen beinhalten.

Unterstützung im täglichen Leben
Die betroffenen Kinder benötigen vielfältige Anleitungen und Orientierungshilfen, feste Strukturen und ritualisiertes Handeln im Alltag, eine ruhige Atmosphäre sowie eine reizarme Umgebung, d.h. wenig Spielzeug, wenig Dekoration und klar strukturierte Bereiche in der Raumgestaltung. Anweisungen sollten einfach präzise sein. Sie sollten immer nur eine Anforderung zum Inhalt haben. Ebenso sollte eine Aufgabe nach der anderen gestellt werden, die zweite nicht, bevor die erste beendet ist. Erklären ist weniger hilfreich, als das gewünschte Verhalten „vor zu machen“ und es mit dem Kind praktisch einzuüben. Ebenso sollten einfache Hilfen gewährt werden, etwa Unterstützung beim Start einer neuen oder auch der schon bekannten Aufgabe. Häufiger als bei anderen Kindern müssen Lerninhalte bei Kindern mit FASD wiederholt angeboten werden.
Bei der Entwicklung eines alltagspraktischen Trainings für Kinder mit FASD haben sich Belohnungssysteme, wie sie beim ADHS erfolgreich sein können, als wenig brauchbar erwiesen. Kinder mit FASD vergessen die angekündigte Belohnung schnell, können auch den Bezug von gewährten Belohnungen und erwünschtem Verhalten nicht verstehen. Ein erfolgreiches Trainingsprogramm orientiert sich an der Unterstützung von Demenzpatienten: die betroffenen Kinder sollen auf Bildreihen das gewünschte Verhalten sehen, es imitieren und die einzelnen Handlungsschritte ggf. auch „abhaken“ können. Den Eltern werden kurze, leicht verständliche Erklärungen zum krankheitstypischen Verhalten und zugleich Tipps zum Umgang mit diesem Verhalten vermittelt.

Langfristige Betreuung
Untersuchungen an erwachsenen Patienten zeigen, dass das FASD lebenslang andauernde Störungen zur Folge hat. Auch mit der Volljährigkeit sind FASD-Patienten also weit überwiegend nicht in der Lage, ein selbstständiges Leben zu führen. Erwachsene FASD-Patienten laufen auch Gefahr, die Körperpflege und den eigenen Wohnbereich zu vernachlässigen, sich zu überschulden und insgesamt zu verwahrlosen. Auf Überforderung reagieren sie mit Wutanfällen oder Autoaggressivität, junge Frauen mit FASD zeigen vermehrt depressive Symptomatik. Ein Viertel der Erwachsenen hat keine Freunde, nur ein geringer Anteil ist in eine Gruppe von Gleichaltrigen integriert. Der Kontakte zu Gleichaltrigen sind in mehrheitlich dadurch charakterisiert, dass die Erwachsenen mit FASD sich weiterhin leicht verleiten lassen und finanziell, sexuell oder als Mitläufer ausgenutzt werden. Ihr Verhältnis zu Freunden oder Bekannten ist meist durch bleibende Anhänglichkeit und Manipulierbarkeit gekennzeichnet. Beunruhigend ist die hohe Zahl der Erwachsenen mit FASD, die Opfer von Straftaten wurden (Viktimisierung). Hier ist sexueller Missbrauch die häufigste Form, gefolgt von Gewalttaten und Erpressung. Fast die Hälfte der Erwachsenen mit FASD wird zudem ausgenutzt oder zu seinem Nachteil behandelt – meist von Menschen aus ihrem näheren Umkreis, von Bekannten oder Partnern. Die Beachtung dieser Form der Viktimisierung ist besonders wichtig, da es sich bei den Manipulationen, die die Patienten erfahren, nicht immer eindeutig um Straftaten handelt. Um sekundären Folgen wie Gesetzeskonflikten oder auch sexueller Ausbeutung vorzubeugen, hat sich eine frühzeitige Diagnosestellung als hilfreich für die Entwicklung des Patienten erwiesen. Die jungen Erwachsenen mit FASD benötigen weiterhin Anleitung und alltagspraktische Hilfe durch eine wachsame betreuende Person. Vorgegebene Strukturen und Anleitung bleiben auch im Erwachsenenalter notwendig, damit die jungen Erwachsenen mit FASD vor Missbrauch und Gesetzeskonflikten beschützt bleiben.