Definition und Einteilung

Fetal Alcohol Spectrum Disorders

Alkoholkonsum der Mutter in der Schwangerschaft hat für die betroffenen Kinder lebenslange Folgen, die sich körperlich in einem Spektrum von der Latenz bis hin zur offensichtlichen Schädigung darstellen. Da die Symptome sehr variabel ausgeprägt sein können, wird bislang der Terminus Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) verwendet. Als „Fetale Alkohol-Spektrum-Störungen“ werden also alle alkoholbedingten Einflüsse auf die Entwicklung des Embryos und Foeten zusammengefasst. FASD umfasst dabei das Vollbild des fetalen Alkoholsyndroms (FAS) sowie davon abgeleitete Auffangdiagnosen wie etwa das partielle FAS (pFAS).
Die Klassifikation nach ICD-10 (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information) erfolgt als Alkohol-Embryopathie (mit Dysmorphologie) (Q86.0) unter der Kategorie angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursache.

Fetales Alkoholsyndrom

Das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) wäre demnach nur „die sichtbare Spitze des Eisberges“. Anders als es der Begriff benennt, ist das Fetale Alkoholsyndrom nicht auf eine fetale Schädigung beschränkt; Alkohol wirkt sich sowohl auf die Embryo-, als auch Fetalzeit toxisch aus, weshalb der Begriff „embryofetales Alkoholsyndrom“ präziser ist. Embryo und Fetus werden durch das leicht plazentagängige Zell- und Mitosegift Alkohol und seinen Metaboliten Acetaldehyd unmittelbar geschädigt. Die Zellschädigung äußert sich in Hypotrophie, Dystrophie und Hypoplasie, die in der embryonalen Entwicklung der Organsysteme bereits beginnen und sich auch auf die spätere Histo- und Fetogenese auswirken. Körperliche, geistig-intellektuelle, soziale und emotionale Störungen treten mit variabler Expressivität auf. FAS wird zumeist mit chronischer Alkoholabhängigkeit in Verbindung gebracht. Die Schädigung ist durch Alkohol und seine Abbauprodukte direkt bedingt, ist also kein sekundärer Effekt, der in Folge der Begleiterscheinungen des Alkoholmissbrauchs der Mutter entsteht, wie etwa Vitaminmangel oder Leberschäden. Jedoch führt nicht nur chronischer Alkoholmissbrauch in der Schwangerschaft zur Schädigung des Feten, sondern auch geringe Mengen an Alkohol sowie übermäßig soziales und insbesondere episodenhaftes Exzessivtrinken können schwerwiegende und dauerhafte Schädigungen verursachen. Zwischen der von der Mutter konsumierten Alkoholmenge in der Schwangerschaft und dem Ausmaß alkoholbedingter embryonaler Entwicklungsschädigungen kann kein linearer Zusammenhang nachgewiesen werden. Es existiert kein risikoloser Alkoholgrenzwert in der Schwangerschaft, da die Schädigung nicht ausschließlich von der konsumierten Menge, sondern auch von der individuellen Alkoholtoleranz der Mutter und des Kindes abhängt.

Partielles FAS, ARND, ARBD

Auch wenn Alkohol vorgeburtlich grundsätzlich auf alle Organe schädigend wirken kann, sind es vor allem Organe mit einer hohen Wachstumsrate und erhöhten Stoffwechsellage, die besonders betroffen sind, weshalb sich das embryofetale Gehirn als außerordentlich vulnerabel darstellt. Aus diesem Grund sind neuropathologische Veränderungen sehr viel häufiger als die sichtbaren morphologischen Anomalien und können auch isoliert von diesen auftreten. Das partielle FAS (pFAS) lässt sich als „Komplex embryotoxisch entstandener, alkoholbedingter, zerebraler (Teil-)Leistungsstörungen definieren, die auch ohne das Gesamt der typischen körperlichen Merkmale auftreten. Das pFAS ist keine abgeschwächte Form eines Fetalen Alkoholsyndroms. Vielmehr haben Langzeitstudien gezeigt, dass die Entwicklung von kognitiven und emotionalen Fähigkeiten in beiden Fällen gleich ungünstig verlaufen kann.
Diagnostisch stellt sich die Zuordnung zum pFAS als schwieriger dar als die Diagnosestellung eines FAS. Diese diagnostischen Schwierigkeiten führten im weiteren sogar zu einer terminologischen Vielfalt kleinteiliger Abgrenzung. Im Beispiel: Zur Symptomatik der alkoholbedingten Geburtsschäden (ARBD) gehören insbesondere Dysmorphiezeichen, die erst nach gesicherter Alkoholexposition diagnostiziert werden, wie Herzfehler sowie Fehlbildungen und Dysfunktionen der Augen, Ohren, Knochen und Nieren. Außerdem können Fehlbildungen des Skelett- und Organsystems auftreten. Alkoholbezogene zentralnervöse Störungen (ARND) können nur mit gesicherter pränataler Alkoholexposition diagnostiziert werden. Hier sind nicht die physischen Fehlbildungen, sondern die Dysfunktionen des Zentralnervensystems symptomatisch. Mindestens eine der folgenden zentralnervösen Störung muss vorliegen: ein kleiner Kopf, Hirnanomalien, eine schlecht ausgeprägte Feinmotorik, Hörprobleme oder ein auffälliger Gang. Außerdem können Verhaltensauffälligkeiten, wie schlechte Schulleistungen, defizitäre Sprachfertigkeiten, Probleme im abstrakten Denken und in Mathematik, geringe Impulsivitätskontrolle, ein schlechtes Sozialverhalten sowie Konzentrations-, Gedächtnis- und Beurteilungsproblematiken auftreten. Eine praktische und klinisch überzeugende Definition dieser Schädigungsbilder fehlt, allenfalls dienen sie als Auffangkategorien. Sinnvoller wird in Zukunft eine `Diagnostik ganz unabhängig von körperlicher Symptomatik´ sein. (Dazu mehr unter "Diagnostik".)